人的染色体成对存在,共23对46条,每一对染色体都有一定的形态和结构。如果说任一对染色体数目或结构异常,都将预防染色体疾病或遗传疾病。对于育龄阶段的患者来讲,还会影响生育和妊娠结果。所以,适当阶段进行染色体核型分析能够有效提高相关疾病的诊断率,降低因染色体异常而遗传给后代的几率。那么,染色体核型分析报告怎么看?下面就由有喜网为大家做一个详细讲解。
染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。染色体作为人类重要的遗传物质,任何一条数目或者结构的异常,都可能导致疾病的发生。
染色体核型分析报告怎么看
染色体核型分析报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说,重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说,重要的则是染色体核型结论。为了方便理解,通常将染色体核型结果大致分成两种类型。具体如下:
一、正常结果: 如果你的染色体报告结果属于46,**或46,*Y两种核型之一,且你的助孕与染色体核型相符,那么你的染色体表示正常。
二、异常结果:
①数目异常——简单来讲如果染色体数目的改变是一个染色体组的倍数,则称为染色体的整倍体畸变,比如三倍体,四倍体,这种在**儿中可见;
②结构异常——常见的结构异常有缺失,易位,重复,环状染色体,双着丝粒染色体和插入等。如临床上较多见的平衡易位,罗氏易位等。 由于只存在着位置的互换,所以一般携带者表型为正常。
例如临床上常见的异常染色体结果为:45,*、47,***、 47,**Y等等。其中45,*解读为该染色体核型的染色体数目是 45(比正常人少了一条),性染色体是 *(比正常女性丢失了一条 * 染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。而47,***染色体表示为染色体数目是 47(比正常多了—条),性染色体是 ***(比正常女性多了—条 * 染色体)。这是 *** 综合征,又称超雌综合征或 * 三体综合征的染色体核型。
临床上,染色体核体的结果显示很多,对于普通老**来讲想要透彻的解读和了解会比较困难,所以大家参考检查结论即可。
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